Test genetici di nuova implementazione
Test molecolare non invasivo per il monitoraggio del carcinoma vescicale non muscolo-invasivo (NMIBC)
TIROPREDICT è un test di analisi molecolare dedicato alla caratterizzazione dei noduli tiroidei con citologia indeterminata (TIR3).
L’esame citologico mediante agoaspirato eco-guidato rappresenta lo standard per la valutazione della natura benigna o maligna di un nodulo tiroideo. Tuttavia, nel 20–30% dei casi, il risultato citologico rimane indeterminato (TIR3), generando un’incertezza diagnostica che spesso conduce a tiroidectomie diagnostiche.
In questo contesto, solo 1 nodulo su 5 risulta maligno all’esame istologico definitivo, con una conseguente percentuale significativa di sovratrattamento.
RAZIONALE CLINICO
Il carcinoma vescicale colpisce circa 500.000 persone ogni anno a livello mondiale. Nei pazienti sottoposti a resezione chirurgica, il rischio di recidiva raggiunge il 40–50%, rendendo necessario un follow-up regolare e prolungato nel tempo.
L’attuale sorveglianza si basa su cistoscopie periodiche associate a citologia urinaria. Tuttavia:
- La cistoscopia è una procedura invasiva
- La citologia urinaria presenta sensibilità limitata, soprattutto nei tumori a basso grado
- I programmi di follow-up comportano costi sanitari elevati
URODETECT si propone come metodo complementare nella sorveglianza del NMIBC, contribuendo alla riduzione del numero di cistoscopie nei pazienti in follow-up.
ALTERAZIONI ANALIZZATE
Il test ricerca mutazioni molecolari altamente prevalenti nel carcinoma vescicale, tra cui:
- Mutazioni del promotore TERTp
- Mutazioni di FGFR3
L’analisi è effettuata mediante Droplet PCR ad alta sensibilità.
PERFORMANCE CLINICA
Il test è stato validato in contesto clinico su migliaia di campioni provenienti da centri nazionali e internazionali.
Nella sorveglianza della recidiva del NMIBC, URODETECT ha dimostrato una sensibilità significativamente superiore rispetto alla citologia urinaria tradizionale, in particolare nei tumori a basso grado.
INQUADRAMENTO CLINICO
URODETECT rappresenta uno strumento complementare nei protocolli di sorveglianza del carcinoma vescicale non muscolo-invasivo, integrandosi nella pratica urologica specialistica.
Il test non sostituisce la valutazione clinica né la cistoscopia, ma fornisce un supporto molecolare oggettivo nella gestione del follow-up, con potenziale riduzione delle procedure invasive nei pazienti selezionati.