Test genetici di nuova implementazione
Test molecolare per la classificazione dei noduli tiroidei indeterminati (TIR3)
TIROPREDICT è un test di analisi molecolare dedicato alla caratterizzazione dei noduli tiroidei con citologia indeterminata (TIR3).
L’esame citologico mediante agoaspirato eco-guidato rappresenta lo standard per la valutazione della natura benigna o maligna di un nodulo tiroideo. Tuttavia, nel 20–30% dei casi, il risultato citologico rimane indeterminato (TIR3), generando un’incertezza diagnostica che spesso conduce a tiroidectomie diagnostiche.
In questo contesto, solo 1 nodulo su 5 risulta maligno all’esame istologico definitivo, con una conseguente percentuale significativa di sovratrattamento.
RAZIONALE CLINICO
TIROPREDICT integra il dato citologico con un’analisi molecolare mirata alla ricerca di mutazioni puntiformi e riarrangiamenti cromosomici associati a carcinoma tiroideo.
L’obiettivo è migliorare l’accuratezza diagnostica nei noduli TIR3, consentendo:
- Identificazione dei noduli con profilo molecolare benigno, orientando verso gestione conservativa e follow-up
- Identificazione di profili genetici sospetti per malignità, supportando un’indicazione chirurgica mirata
- Riduzione delle tiroidectomie diagnostiche non necessarie
L’integrazione tra citologia e biologia molecolare consente un approccio decisionale più preciso e personalizzato.
ALTERAZIONI ANALIZZATE
Mutazioni puntiformi (hotspot):
- BRAF codone V600E
- NRAS esone 3 (codone 61)
- HRAS esoni 2 e 3 (codoni 12, 13, 61)
- KRAS esone 2 (codoni 12 e 13)
Riarrangiamenti cromosomici (fusioni):
- RET/PTC1 (CCDC6–RET)
- RET/PTC3 (NCOA4–RET)
- PAX8–PPARG
In base al sospetto clinico, è possibile richiedere l’analisi delle sole mutazioni, delle sole fusioni o di entrambe.
METODOLOGIA E CAMPIONI ACCETTATI
L’analisi è eseguita mediante tecnica qPCR ad alta sensibilità e specificità.
Tipologie di campione accettate:
- Agoaspirato in fase liquida (es. ThinPrep, Cytolyt)
- Agoaspirato incluso in blocchetto FFPE (cell block)
REFERTAZIONE E IMPATTO CLINICO
Il referto è disponibile entro 10–12 giorni lavorativi e fornisce un supporto decisionale chiaro e clinicamente interpretabile.
TIROPREDICT consente:
- Riduzione delle tiroidectomie non necessarie
- Supporto a una chirurgia mirata e appropriata
- Ottimizzazione delle risorse sanitarie
- Minore impatto fisico e psicologico per il paziente
Il test si integra nel percorso clinico endocrinologico e chirurgico come strumento di supporto alla decisione terapeutica nei noduli tiroidei indeterminati.