Area di intervento
Test prenatale non invasivo
NIPT come test di screening prenatale da integrare nel percorso clinico
Screening delle principali aneuploidie fetali e appropriatezza dell’indicazione
Con GraviditySure®, MediGene propone un percorso NIPT modulare, adatto a gravidanze singole o gemellari e anche a gravidanze ottenute con PMA (inclusa donazione di gameti)
I livelli di approfondimento GraviditySure®
GraviditySure® Basic
GraviditySure® Medium
GraviditySure® Full
Microdelezioni
Interpretazione del risultato e supporto al counseling specialistico
L’utilità del NIPT non risiede soltanto nella performance analitica, ma anche nella corretta interpretazione del risultato nel contesto del singolo caso. Un esito a basso rischio, un esito ad alto rischio o un esito non informativo richiedono infatti differenti livelli di contestualizzazione clinica e di comunicazione alla paziente, in stretta integrazione con la valutazione ginecologica e con gli eventuali dati di medicina fetale.
MediGene affianca i professionisti sanitari nella lettura del referto e nella gestione del percorso informativo, con un approccio orientato alla qualità, alla precisione terminologica e alla corretta distinzione tra screening e diagnosi prenatale. Infatti, GraviditySure® è un test di screening (per definizione in quanto NIPT) e non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva. In caso di esito indicativo di alto rischio, si raccomanda conferma diagnostica (villocentesi o amniocentesi) e inquadramento specialistico. L’esito a basso rischio riduce la probabilità delle condizioni indagate ma non le esclude completamente; il percorso deve essere integrato con il follow-up ostetrico, ginecologico ed ecografico.