Test genetici di nuova implementazione
Test di rischio poligenico per la stratificazione del rischio nelle malattie comuni
myHealthScore è un test genetico di rischio poligenico (Polygenic Risk Score, PRS) finalizzato alla valutazione della predisposizione individuale a malattie multifattoriali comuni.
Il test consente di quantificare il rischio genetico aggregato, distribuito su centinaia di migliaia o milioni di varianti comuni, integrandolo con i fattori di rischio clinici tradizionali. L’analisi permette di identificare soggetti con rischio aumentato precedentemente non rilevabile attraverso i soli parametri clinici.
L’esame può essere eseguito su campione di saliva o sangue; il DNA viene analizzato mediante tecnologia NGS e il calcolo del rischio è effettuato tramite software certificato CE.
RAZIONALE BIOLOGICO
La maggior parte delle malattie comuni presenta una componente poligenica: il rischio non è associato a una singola mutazione ad alta penetranza, ma all’effetto cumulativo di numerose varianti genetiche a basso impatto individuale.
L’integrazione di tali varianti in un punteggio poligenico consente di:
- Stimare il rischio relativo rispetto alla popolazione generale
- Valutare la traiettoria di rischio nel corso della vita
- Identificare soggetti ad alto rischio prima dell’insorgenza di fattori clinici evidenti
- Migliorare il potere predittivo dei calcolatori di rischio tradizionali
I test poligenici permettono di identificare un numero maggiore di individui a rischio rispetto alle sole mutazioni monogeniche, con livelli di rischio comparabili in alcune fasce di popolazione.
AMBITI CLINICI VALUTATI
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Malattie cardiovascolari
inclusa malattia coronarica, fibrillazione atriale, profilo lipidico, ipertensione) - Diabete di tipo 2
- Cancro alla mammella
- Cancro alla prostata
APPLICAZIONE CLINICA
Nell’ambito cardiovascolare, il PRS può identificare soggetti con rischio di malattia coronarica comparabile a quello associato a mutazioni monogeniche, anche in presenza di livelli intermedi di LDL.
Nel diabete di tipo 2, consente l’avvio precoce di strategie dietetiche e di stile di vita mirate.
Nel carcinoma mammario e prostatico, integra i programmi di screening tradizionali migliorando la stratificazione del rischio, anche nei casi considerati sporadici.
REFERTAZIONE
Il referto riporta:
- Percentile di rischio rispetto alla popolazione generale
- Curva di rischio cumulativo correlata all’età
- Integrazione con calcolatori clinici di rischio
- Analisi dell’ascendenza per ottimizzazione del modello predittivo
myHealthScore rappresenta uno strumento di medicina preventiva avanzata, integrabile nella pratica clinica per una gestione personalizzata del rischio nelle malattie comuni.