Area di intervento
Supporto genetico specialistico nei percorsi preconcezionali, prenatali e di medicina della riproduzione
MediGene mette a disposizione dei medici e dei professionisti sanitari analisi di genetica riproduttiva orientate al supporto specialistico nella fase preconcezionale, durante la gravidanza e nei programmi di procreazione medicalmente assistita. L’obiettivo è fornire strumenti diagnostici e interpretativi utili a definire il rischio, selezionare il test più appropriato e integrare il risultato genetico all’interno del percorso clinico e consulenziale.
Valutazione preconcezionale del rischio genetico e screening dei portatori
Nella fase preconcezionale, l’approccio genetico può contribuire a identificare condizioni ereditarie o situazioni di rischio riproduttivo che meritano una valutazione mirata prima del concepimento. In questo ambito rientrano, a seconda del caso, la raccolta dell’anamnesi familiare, la valutazione di precedenti riproduttivi significativi, lo screening dei portatori per patologie monogeniche e l’approfondimento di condizioni con possibile impatto sulla salute riproduttiva o sulla prole.
Per il clinico, la disponibilità di un supporto genetico specialistico consente di impostare in modo più consapevole il counseling preconcezionale, di orientare eventuali ulteriori approfondimenti e di personalizzare il percorso in base alle caratteristiche della coppia e al contesto clinico. Questo risulta particolarmente utile nei casi con familiarità per patologie ereditarie, abortività ripetuta, infertilità, precedenti figli affetti o appartenenza a popolazioni con aumentata frequenza di specifiche condizioni genetiche. Rientrano in questo ambito le analisi del cariotipo e del carrier screening (test del portatore) per le malattie monogeniche recessive, come fibrosi cistica, atrofia muscolo spinale, X fragile e distrosfia muscolare di Duchenne.
Genetica prenatale e integrazione con il percorso ostetrico
Medicina della riproduzione e supporto ai percorsi di PMA
Nell’ambito della medicina della riproduzione, la genetica può offrire un contributo rilevante nella valutazione di infertilità di coppia, fallimenti riproduttivi ricorrenti, abortività spontanea ripetuta e casi selezionati candidati a tecniche di procreazione medicalmente assistita. L’approccio genetico può includere, in funzione del contesto clinico, approfondimenti su assetti cromosomici, test mirati per specifiche condizioni ereditarie o indagini orientate alla definizione del rischio riproduttivo.
Per ginecologi, andrologi, specialisti della fertilità e centri di PMA, MediGene propone analisi genetiche volte alla comprensione delle cause alla base dell’infertilità e, a seguire, eventuali analisi di diagnosi preimpianto sull’embrione. L’obiettivo di MediGene è la collaborazione con il clinic, finalizzata a integrare la genetica nei percorsi riproduttivi in modo appropriato, con attenzione alla selezione dell’esame, alla lettura del referto e alla corretta contestualizzazione clinica del risultato.
Un servizio dedicato a ginecologi, ostetrici, genetisti e centri di fertilità
La sezione dedicata alla genetica preconcezionale, prenatale e della riproduzione si rivolge a professionisti che operano in ginecologia, ostetricia, medicina fetale, genetica medica, andrologia e medicina della riproduzione. In questi ambiti, l’accesso a un supporto genetico qualificato consente di migliorare l’appropriatezza dei percorsi diagnostici e di offrire alla coppia un inquadramento completo.
MediGene si propone come partner specialistico per strutture sanitarie, ambulatori e centri dedicati alla salute riproduttiva, mettendo a disposizione competenze di genetica clinica e di laboratorio orientate alla qualità analitica, alla corretta interpretazione dei risultati e all’integrazione del dato molecolare nel percorso assistenziale.