Area di intervento
Diagnosi genetica e stratificazione del rischio nelle cardiopatie ereditarie
La genetica cardiovascolare rappresenta uno strumento sempre più rilevante per l’inquadramento di pazienti con sospetto di cardiopatia ereditaria, aritmie familiari, morte cardiaca improvvisa, cardiomiopatie, aortopatie e dislipidemie genetiche. In questi contesti, l’analisi genetica può contribuire a chiarire il sospetto diagnostico, a definire il rischio individuale e familiare e a supportare l’impostazione di programmi di prevenzione, monitoraggio e screening nei consanguinei.
Pannelli NGS mirati in base al fenotipo e al quesito clinico
MediGene propone percorsi di genetica cardiovascolare modulabili, costruiti in funzione del fenotipo, della storia personale e familiare, dei reperti strumentali e dell’età di esordio. A seconda del caso clinico, l’analisi può essere orientata verso geni associati a cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa o aritmogena, canalopatie come la sindrome del QT lungo, aortopatie ereditarie, forme monogeniche di ipercolesterolemia e dislipidemia, o rischio trombofilico. L’utilizzo di pannelli NGS mirati consente di mantenere elevata coerenza clinica e interpretativa.
Interpretazione clinica del risultato e implicazioni familiari
L’interpretazione del risultato genetico segue criteri standardizzati ed è sempre contestualizzata nel quadro clinico del paziente. Particolare attenzione si concentra sulla rilevanza diagnostica della variante identificata, sulle eventuali implicazioni prognostiche e sull’opportunità di estendere lo screening ai familiari a rischio. Il dato genetico diventa così un supporto operativo per il cardiologo e per gli altri specialisti coinvolti nella presa in carico del caso.
Un supporto utile per prevenzione, follow-up e medicina di precisione
Per i professionisti che gestiscono pazienti con cardiopatie ereditarie o con sospette condizioni cardiovascolari a base genetica, MediGene offre un supporto finalizzato a migliorare appropriatezza, stratificazione del rischio e continuità del percorso clinico. L’obiettivo è integrare la genetica cardiovascolare nella pratica specialistica in modo rigoroso, utile e realmente spendibile nella gestione del paziente e della famiglia.