Area di intervento
Whole Exome Sequencing per casi complessi e fenotipi eterogenei
Il sequenziamento dell’esoma, o Whole Exome Sequencing, è una strategia diagnostica ad ampio spettro. Risulta particolarmente utile nei casi clinicamente complessi, eterogenei o non risolti con pannelli mirati. L’analisi è focalizzata sulle regioni codificanti dei geni e sulle giunzioni esone-introne. In queste aree si concentra la maggior parte delle varianti responsabili di patologie ereditarie note. Per questo motivo il WES costituisce uno strumento di elevato valore nei percorsi di genetica medica e malattie rare.
Analisi personalizzabile e approccio fenotipo-guidato
MediGene offre un percorso WES personalizzabile. È pensato per adattarsi al quesito clinico e al livello di definizione fenotipica disponibile. L’analisi può essere impostata in modo fenotipo-guidato, con prioritarizzazione dei geni maggiormente pertinenti, oppure con un approccio più esteso nei casi in cui il sospetto diagnostico sia ampio.
Studio in trio e approfondimenti complementari quando indicati
Quando appropriato, il WES può essere eseguito in trio, includendo probando e genitori, al fine di migliorare l’interpretazione, facilitare l’identificazione di varianti de novo o ereditarie e aumentare il rendimento diagnostico. In casi selezionati, il percorso può includere ulteriori valutazioni mirate, quali analisi di CNV, studi di segregazione familiare e test di conferma, laddove utili alla classificazione finale della variante e alla definizione del significato clinico del risultato.
Interpretazione secondo linee guida e integrazione con il dato clinico
L’interpretazione viene eseguita secondo le più aggiornate linee guida internazionali e integra il dato bioinformatico con il fenotipo del paziente. Il risultato viene restituito in una forma strutturata e professionale, pensata per essere realmente utile a genetisti, neurologi, pediatri, internisti e specialisti coinvolti nell’inquadramento di fenotipi complessi o non diagnosticati.