Una valutazione della predisposizione genetica
Il Polygenic Risk Score, o PRS, è un’analisi che stima la predisposizione genetica verso alcune condizioni comuni e multifattoriali. A differenza dei test che cercano una singola variante responsabile di una malattia ereditaria, il PRS considera l’effetto combinato di molte varianti genetiche frequenti, ciascuna con un impatto piccolo, ma che insieme possono contribuire ad aumentare o ridurre il rischio individuale.
In quali ambiti può essere utilizzato
Questo tipo di test può essere preso in considerazione in alcuni contesti di prevenzione, soprattutto in oncologia, cardiologia ed endocrinologia. Il risultato non equivale a una diagnosi e non predice con certezza se una malattia comparirà oppure no, ma può offrire un elemento in più nella valutazione complessiva del rischio, controlli, follow-up e strategie di prevenzione.
La sua utilità è maggiore quando viene interpretato insieme a familiarità, anamnesi, stile di vita, esami di laboratorio e valutazione medica.